Tuy nhiên, nếu được phát hiện và can thiệp sớm, trẻ sẽ được trợ giúp ngay từ đầu các kĩ năng ngôn ngữ, xã hội, nhận thức để có thể hòa nhập với cuộc sống bình thường.
 |
| Ảnh chỉ mang tính minh họa |
Tự kỷ là một loại bệnh rối loạn phát triển của hệ thần kinh mà cho đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân và chưa có thuốc đặc hiệu điều trị. Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen.
Nhiều ý kiến cho rằng, tự kỷ là do bất thường về gen và cấu trúc não của trẻ không bình thường (tiểu não nhỏ, các nhân não bất thường…), thiếu các chất sinh hóa trong não (ví dụ như lượng sereton). Các gen bất thường kết hợp với nhau từ khi hình thành bào thai nhưng hiện nay vẫn chưa có phương pháp phát hiện được tự kỷ từ trong bào thai.
Hầu hết các chẩn đoán xảy ra ở 24 tháng hoặc lớn hơn, lúc đó chẩn đoán được xem là rất đáng tin cậy, thế nhưng rối loạn này có thể được phát hiện sớm hơn khi trẻ dưới 18 tháng tuổi. Không có xét nghiệm y khoa hoặc xét nghiệm máu cho chứng tự kỷ, vì vậy, các bác sĩ thường đánh giá hành vi của trẻ thông qua sàng lọc phát triển và sau đó là đánh giá chẩn đoán toàn diện, bao gồm các xét nghiệm thính giác, thị lực và thần kinh. Bác sĩ cũng có thể đề nghị trẻ được thăm khám bởi một chuyên gia nhi khoa khác để hỗ trợ cho chẩn đoán chứng tự kỷ.
Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khác nhau (từ nhẹ đến nặng) tùy thuộc vào từng cá nhân.Tuy nhiên, các triệu chứng của rối loạn này nói chung có khuynh hướng liên quan đến kỹ năng giao tiếp và hành vi xã hội, như cực kỳ lén lút, không muốn chơi với các trẻ khác hoặc không liên lạc bằng mắt. Trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có thể lặp lại các hành vi nhất định (như vỗ tay) nhiều lần hoặc chúng có thể bị ám ảnh bởi một đồ chơi đặc biệt. Thiếu kỹ năng nói là một trong những triệu chứng nổi bật nhất (20 - 30% người có ASD được ước tính là không nói), nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Một gợi ý cho cha mẹ để nhận diện sớm trẻ tự kỷ là trẻ rất nhạy cảm với tiếng ồn, thể hiện cơn cáu giận một cách dữ dội, không trả lời, không bị “hấp dẫn” bởi các vật thể thú vị trước 18 tháng.
Các rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ trai được chẩn đoán cao gấp 4,5 lần so với trẻ gái. Nguyên nhân được cho là trẻ gái ít được quan tâm đến vấn đề này hơn so với trẻ trai. Khi một trẻ gái nhút nhát, không nói chuyện hay chỉ thích chơi một mình thì người ta thường cho rằng đó là tính cách của con gái nên sẽ không có vấn đề gì. Nhưng đối với trẻ trai, dường như mọi người có quan niệm rằng chúng thường nghịch ngợm, chạy nhảy, chơi với bạn bè nên khi thấy trẻ không muốn chơi với bạn bè của mình thì lập tức được chú ý đúng mức với các chẩn đoán của bác sĩ.
Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Hầu hết các chuyên gia đều đồng ý rằng sự kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn phổ tự kỷ nhưng vẫn còn nhiều điều chưa biết. Gần đây, đã có bằng chứng mới cho thấy trẻ em có thể bắt đầu phát triển chứng tự kỷ trước khi chúng được sinh ra dựa vào sự phát triển các tế bào não. Một số yếu tố nguy cơ dẫn đến trẻ mắc tự kỷ có thể dự đoán trước khi sinh như người mẹ dùng thuốc điều trị động kinh trong thời kỳ mang thai, người mẹ lớn tuổi hay có anh chị em ruột bị chứng tự kỷ.
Phát hiện sớm trẻ tự kỷ:
- Trẻ đã 1 tuổi mà không có động tác chỉ trỏ gây sự chú ý của người khác, không có tiếng bập bẹ. Không nói được từ nào khi 16 tháng tuổi, không nói được câu nào gồm 2 từ khi 24 tháng tuổi.
- Trẻ đã có một số kỹ năng ngôn ngữ vào độ tuổi nào đó (14 - 16 tháng) nhưng sau đó tự nhiên mất hẳn, thường là sau khi trải qua một sự kiện như ngã ở nhà trẻ, lên sởi, nằm viện...
- Rất ít hứng thú kết bạn. Không bị lôi cuốn vào các đồ chơi, trò chơi. Không nhìn ai hay chú ý vào ai, thường chỉ nhìn lâu vào các vật có các động tác đơn điệu, chẳng hạn chiếc quạt đang quay. Không trả lời, không ngoảnh lại khi nghe gọi tên. Rất ít hoặc không có tiếp xúc mắt. Không có động tác giơ tay ra đòi bế ẵm.
- Ưa thích sự ổn định trật tự, thường chống đối rất mạnh mẽ việc thay đổi những gì đã quen thuộc. Có các động tác cơ thể lặp đi lặp lại, chẳng hạn như đập đập tay, lắc lư thân thể. Khi giận dữ hoặc không đồng ý điều gì đấy thì hét lên (tiếng kêu chói tai), bứt tóc, đập chân tay xuống sàn nhà, đập đầu vào tường. Không thích người khác động chạm vào người.
Một số dấu hiệu trên cũng có thể xuất hiện ở trẻ em bình thường, nhưng chỉ tồn tại đơn lẻ. Nếu thấy một số dấu hiệu xuất hiện đồng thời và dai dẳng, cha mẹ cần đưa trẻ đi kiểm tra hoạt động thần kinh, não và gặp các nhà chuyên môn về tâm lý để được can thiệp sớm. Việc phát hiện muộn bệnh tự kỷ sẽ hạn chế rất nhiều kết quả trị liệu, ảnh hưởng đến tiến trình phát triển ngôn ngữ và khả năng tương tác xã hội của trẻ.
Môi trường cho trẻ tự kỷ
Tránh những nơi có nhiệt độ cao (nóng), đông người (ngột ngạt, ồn ào). Ưu tiên những nơi lạnh. Bản thân bé cũng rất thích tìm đến những nơi có nhiệt độ thấp như phòng lạnh, xe hơi máy lạnh, hay tự mở tủ lạnh… vì đó là nhiệt độ bé cần. Nhiệt độ lý tưởng cho bệnh nhân tự kỷ là 21oC - 23oC (có thể mặc thêm áo khoác). Trong điều kiện khí hậu nước ta, hằng ngày vẫn phải cho cho bé ra đường đi bộ, nhưng nên giới hạn thời lượng vừa đủ. Nếu là bé lớn, hãy tập cho bé đi bộ trên máy đi bộ trong phòng máy lạnh.
Tránh những nơi có độ ẩm cao: nguyên nhân khiến cho bệnh tình của bé nặng thêm.
Tránh những nơi áp suất không khí thấp: không nên đưa bé tới những vùng núi cao dù những nơi đó nhiệt độ lạnh, vì áp suất không khí thấp sẽ khiến tình trạng thiếu oxy não của bé trở nên trầm trọng hơn, bệnh sẽ tăng lên.
