Các nhà nghiên cứu tại Đại học Newcastle (Anh) và Đại học Monash (Australia) công bố kết quả mới nhất trên Tạp chí Y học New England, đánh dấu bước tiến lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và điều trị bệnh di truyền. Theo đó, 8 đứa trẻ đã được sinh ra nhờ một phương pháp can thiệp ADN chưa từng có tiền lệ: Kết hợp vật chất di truyền từ 3 người - mẹ, cha và một người hiến tặng.
Phương pháp IVF truyền thống vẫn có thể đem lại rủi ro. Ảnh: Getty.
Thông thường, ADN của con người phần lớn nằm trong nhân tế bào, nơi chứa thông tin di truyền do cha và mẹ truyền lại. Tuy nhiên, một lượng nhỏ ADN tồn tại bên ngoài nhân, trong các cấu trúc gọi là ty thể. Đây là “nhà máy năng lượng” của tế bào, nhưng nếu mang đột biến nguy hiểm, ty thể có thể gây ra hàng loạt bệnh di truyền nguy hiểm như yếu cơ, co giật, suy giảm phát triển, tổn thương cơ quan nghiêm trọng và thậm chí tử vong.
Với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) truyền thống, các nhà khoa học có thể sàng lọc phôi để phát hiện ADN ty thể bị lỗi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, việc xác định đột biến lại không rõ ràng, khiến rủi ro vẫn tồn tại.
Để giải quyết vấn đề này, các nhà nghiên cứu tại Anh đã phát triển một kỹ thuật mới mang tên thay thế tiền nhân (pronuclear transfer). Các chuyên gia sẽ lấy vật chất di truyền chính, tức ADN nhân tế bào, từ trứng hoặc phôi của người mẹ, sau đó chuyển vào trứng hiến tặng đã loại bỏ phần ADN nhân nhưng vẫn giữ lại ty thể khỏe mạnh.
Kết quả là một phôi thai mới mang phần lớn ADN của cha mẹ ruột, kết hợp với ADN ty thể lành mạnh từ người hiến tặng. Về bản chất, đứa trẻ sinh ra có ADN từ 3 người, trong đó phần của người hiến tặng chỉ chiếm dưới 1%, nhưng đủ để loại bỏ nguy cơ bệnh tật do đột biến ty thể.
“Việc mở rộng lựa chọn sinh sản an toàn và lành mạnh cho các cặp vợ chồng là một dấu mốc quan trọng”, TS Zev Williams, Giám đốc Trung tâm Sinh sản tại Đại học Columbia (Hoa Kỳ) nhận định. Dù không tham gia nghiên cứu, ông cho rằng kỹ thuật này giúp những người mẹ mang gene lỗi có thêm hy vọng có con khỏe mạnh.
Liệu pháp hiến mới giúp ngăn ngừa các rối loạn di truyền không thể chữa khỏi. Ảnh: Newcastle University.
Trong báo cáo vừa công bố, nhóm nghiên cứu cho biết đã áp dụng kỹ thuật trên cho 22 trường hợp và hiện có 8 em bé đã chào đời khỏe mạnh. Một phụ nữ đang mang thai. Trong số đó, chỉ 1 em bé có lượng ty thể bất thường cao hơn dự đoán, nhưng vẫn dưới ngưỡng gây bệnh và sẽ được theo dõi thêm khi trưởng thành.
“Kỹ thuật này là thành tựu vượt bậc của khoa học,” TS Andy Greenfield, chuyên gia về sức khỏe sinh sản tại Đại học Oxford, đánh giá. Tuy nhiên, ông cũng lưu ý rằng đây không phải giải pháp phổ biến cho tất cả phụ nữ mang đột biến ty thể, mà chủ yếu dành cho các trường hợp không thể loại trừ nguy cơ bệnh qua phương pháp sàng lọc truyền thống.
Giải thích về lo ngại "con người 3 ADN", nhà khoa học Robin Lovell-Badge tại Viện Francis Crick khẳng định: “Lượng ADN từ người hiến tặng là cực kỳ nhỏ, không mang bất kỳ đặc điểm hay tính trạng nào của họ.” Ông so sánh: “Nếu bạn từng cấy ghép tủy xương, lượng ADN từ người khác trong cơ thể bạn còn nhiều hơn kỹ thuật này”.
Tại Anh, kỹ thuật thụ tinh từ 3 ADN chỉ được cho phép từ năm 2016, sau khi Quốc hội thông qua luật điều chỉnh. Mỗi cặp vợ chồng đều phải được Cơ quan quản lý sinh sản quốc gia phê duyệt từng trường hợp cụ thể. Tính đến tháng 7/2025, có 35 bệnh nhân đã được cấp chứng nhận.
Tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn chưa được phép ở nhiều quốc gia, trong đó có Hoa Kỳ. Theo TS Williams, việc can thiệp vào phôi để tạo ra thay đổi di truyền có thể di truyền cho thế hệ sau là lý do khiến nhiều nước cấm đoán, trong khi tranh luận về đạo đức và chính sách vẫn chưa ngã ngũ.
Tại Hoa Kỳ, nhiều năm qua Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) bị cấm cấp phép cho các nghiên cứu can thiệp phôi thai có khả năng tạo ra biến đổi di truyền có thể truyền lại cho đời sau. Do đó, nghiên cứu chỉ được tiến hành tại những quốc gia như Anh hoặc Australia, nơi hành lang pháp lý đã được xây dựng.
Nghiên cứu mới mở ra hy vọng cho nhiều gia đình. Từng mất con gái vì bệnh ty thể, Liz Curtis hiểu rõ hơn ai hết nỗi đau của các gia đình mắc phải căn bệnh hiếm này. Con gái bà, Lily, đã qua đời vào năm 2006 khi mới 8 tháng tuổi. “Thế giới của tôi như sụp đổ. Không ai có thể giải thích rõ bệnh gì, nguy hiểm thế nào và sẽ ảnh hưởng đến con tôi ra sao”, Curtis nhớ lại.
Sau đó, bà thành lập Quỹ Lily mang tên con gái để nâng cao nhận thức và hỗ trợ nghiên cứu. Một phần công trình được công bố lần này cũng nhận hỗ trợ từ tổ chức do bà sáng lập. “Với những gia đình gần như không còn hy vọng, đây thực sự là tin tức tuyệt vời”, Curtis nói.
