ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM thăm khám cho bé C. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Đầu tháng 6/2020, bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM để khám và triệt lông toàn thân.
Gia đình cho biết bé C. bị rậm lông mọc rải rác toàn thân ngay từ sau sinh. Lông mọc dày, rậm, đặc biệt những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…
Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông tiếp tục diễn tiến cho đến nay.
Tình trạng rậm lông toàn cơ thể khiến bé C mặc cảm và bị bạn bè trêu chọc. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì. Sợ con mặc cảm, tự ti khi chuẩn bị vào lớp 1, nên gia đình quyết định đưa bé lên Bệnh viện Da Liễu TP.HCM để triệt lông.
“Tôi muốn con mình được thăm khám, triệt lông một cách an toàn và hiệu quả nhất” mẹ bé C. chia sẻ.
Tại khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…
Kết quả cho thấy, cơ thể bé C. có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…
Thực hiện triệt lông vùng cánh tay cho bé C. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
“Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải;
Lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng.
Tay chân bé C cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…”, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da - BV Da Liễu TP.HCM.
Hội chứng Cantú là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gien, đặc trưng bởi chứng tăng sắc tố, thoái hóa xương khớp và bệnh cơ tim. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.
“Đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền, bệnh hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Ca bệnh hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện vào năm 1982 tại Mexico. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Ánh Tú nói.
Cũng theo bác sĩ Ánh Tú, khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti.
Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.
Đây là ca bệnh hội chứng Cantú đầu tiên tại Việt Nam, do đó BV Da Liễu TP.HCM đã quyết định báo cáo về trường hợp bệnh hiếm gặp này, đồng thời chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé C. và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử lý những bất thường có liên quan.
