Bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là tâm thần phân liệt, tay chân co quắp, không đi đứng được. Ảnh: BVCC.
Đó là lời chia sẻ của bà Huỳnh Thị Kim Tiến, mẹ của bệnh nhân N.H.M.Tr (sinh năm 2000) khi gặp chúng tôi sau lần tái khám định kỳ, ngày 5/11.
Bà Tiến kể, N.H.M.Tr lớn lên bình thường như bao đứa trẻ khác. Đến năm lớp 6, Tr học hành sa sút. Khám tại địa phương được chẩn đoán là thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần. Suốt thời gian sau đó, ai chỉ ở đâu có người trị được "bệnh tâm thần" bà đều đưa con đến, ngay cả thầy bà, bùa, với mong muốn "còn nước còn tát".
Bốn năm gần đây, Tr. hay đau đầu, kém tập trung trong công việc, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm. Nặng hơn là Tr. có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn nên gia đình đưa vào khám tại một bệnh viện tâm thần ở địa phương và được chẩn đoán tâm thần phân liệt, uống thuốc theo toa. Bệnh nhân được quản thúc và điều trị trong bệnh viện tâm thần.
Tuy nhiên, sau thời gian dài điều trị tại bệnh viện tâm thần, bệnh không cải thiện, run tay nhiều hơn, không tự đi lại được, chảy nước dãi, nói khó, nuốt khó, ăn uống sặc nghẹn… bà quyết xin bác sĩ cho con vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
"Dù nhà nghèo, nhưng còn nước là còn tát. Tôi quyết cho con vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, có chết mang về cũng mãn nguyện. Ai ngờ bác sĩ tìm ra căn bệnh Wilson, nay nó đi bán được vé số luôn. Vậy mà suốt thời gian qua, con phải nằm điều trị tại bệnh viện tâm thần", bà Huỳnh Thị Kim Tiến nói.
TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nằm yên, không tiếp xúc, không tự ngồi được, không đi đứng được, không tự phục vụ được bản thân, không nói được, ú ớ, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn, phải nuôi dưỡng qua đường ống thông dạ dày.
Đặc biệt, khám mắt bệnh nhân phát hiện vòng Kayser-Fleischer; xơ gan; tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng.
TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy. Ảnh: Xuân Dự.
"Đây là những biểu hiện rõ ràng để chúng tôi xác định ngay bệnh nhân mắc bệnh Wilson thể gan thần kinh", TS.BS Lê Hữu Phước nói và cho biết, ngay sau đó, bệnh nhân được điều trị bổ sung kẽm, sử dụng thuốc thải đồng và các biện pháp hỗ trợ khác.
Sau 6 tháng, bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn, rút ống thông dạ dày. 1 năm sau, bệnh nhân tự đi đứng, sinh hoạt gần như bình thường, hết chảy nước dãi, nói rõ.
Theo bác sĩ Phước, khó khăn trong thời gian đầu điều trị là phải theo dõi và cân bằng lượng đồng trong cơ thể, điều chỉnh chế độ ăn uống cho bệnh nhân.
Bệnh nhân N.H.M.Tr đã có thể trở lại cuộc sống bình thường. Ảnh: Xuân Dự.
"Điều quan trọng là chúng tôi đã “giải oan” cho bệnh nhân với căn bệnh “tâm thần phân liệt”, giúp bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường", TS.BS Lê Hữu Phước nói và cho biết, bệnh Wilson là bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan.
Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không được điều trị, bệnh nhân hầu như tử vong.
Việc chẩn đoán sớm giúp quá trình điều trị trở lên hiệu quả hơn, làm cho bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường. Đây là căn bệnh có thể điều trị được.
Bác sĩ Phước cho biết thêm, theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh Wilson là 1/30.000. Hiện nay, nhờ vào phân tích đột biến gen, tỷ lệ mắc theo chẩn đoán lâm sàng là 1/16.000 nhưng tỷ lệ ước tính theo nghiên cứu đột biến gen là 1/2.700. Trong đó, tại Việt Nam, tỷ lệ người lành mang gen bệnh Wilson của là 1/100.
TS.BS Lê Hữu Phước khuyến cáo, nhân viên y tế khi gặp bệnh nhân có triệu chứng về gan, rối loạn vận động, loạn cận ngôn, tâm thần, rối loạn kinh nguyệt, vô kinh... không rõ nguyên nhân cần nghĩ ngay đến bệnh Wilson.
Để ngăn ngừa đồng tích tụ trong cơ thể trở lại, bác sĩ Phước khuyến cáo, những trường hợp mắc bệnh Wilson hạn chế ăn hải sản (đặc biệt là sò), nội tạng (đặc biệt là gan), nấm, bánh kẹo (socola).
