Trong nhiều năm, không ít người sống trong trạng thái mỏi mệt triền miên, dù không lao động nặng nhọc. Họ đi khám nhưng không tìm ra nguyên nhân. Không viêm, không sốt, không có tổn thương nào rõ ràng. Các kết quả xét nghiệm đều “bình thường”. Kết quả, họ bị cho là bệnh tưởng tượng, yếu tâm lý, hoặc lười biếng.
Hội chứng mệt mỏi mãn tính tác động đến hàng chục triệu người trên thế giới. Ảnh: Lea Aring.
Hội chứng mệt mỏi mãn tính (ME/CFS), từ lâu là một trong những bệnh lý gây tranh cãi nhất trong y học. Hàng triệu người trên thế giới mắc phải, nhưng không được thừa nhận đúng mức, chỉ vì bệnh không hiện rõ trên các kết quả cận lâm sàng thông thường.
Một nghiên cứu công bố tuần này đã tạo ra bước ngoặt lớn. Lần đầu tiên, các nhà khoa học tại Đại học Edinburgh (Scotland) xác nhận, ME/CFS không phải bệnh tâm lý hay tưởng tượng. Gene - yếu tố di truyền trong cơ thể mỗi người - có thể quyết định nguy cơ mắc bệnh. Đây là bằng chứng di truyền đầu tiên, rõ ràng và vững chắc nhất từng được tìm thấy đối với hội chứng này.
Nghiên cứu mang tên DecodeME, dự án lớn nhất thế giới về ME/CFS, được tiến hành trên 27.000 người bệnh và hơn 250.000 người không mắc bệnh. Nhóm nghiên cứu phát hiện 8 vùng gene khác biệt rõ rệt giữa 2 nhóm. Các vùng này liên quan đến hệ miễn dịch - nơi cơ thể tạo ra phản ứng để chống lại vi khuẩn, virus và hệ thần kinh trung ương - trung tâm điều khiển mọi hoạt động nhận thức và cảm xúc.
GS Chris Ponting, người đứng đầu dự án, cho biết: “Gene có thể là yếu tố nghiêng cán cân, khiến một người trở nên dễ mắc ME/CFS hơn người khác. Đây là tín hiệu rõ ràng nhất từ trước đến nay rằng đây là một căn bệnh sinh học thực sự”.
Không chỉ khác biệt về gene, những người mắc hội chứng mệt mỏi mãn tính còn được xác nhận có những thay đổi rõ rệt trong hoạt động não bộ. Một nghiên cứu khác tại Đại học Oxford sử dụng công nghệ cộng hưởng từ phổ để quét não, cho thấy nồng độ axit lactic tăng cao ở vùng vỏ não trước - khu vực liên quan đến cảm xúc và nỗ lực.
Điều này cho thấy não bộ của người bệnh hoạt động trong tình trạng “hết pin”, không đủ năng lượng để hồi phục sau bất kỳ hoạt động thể chất hay tinh thần nào, dù nhỏ.
Cảm giác đó không đơn thuần là “mệt”. Người mắc ME/CFS mô tả họ bị sụp đổ hoàn toàn sau khi làm việc nhẹ như đi chợ, dọn nhà, hoặc thậm chí chỉ là ngồi trò chuyện. Triệu chứng này được gọi là “suy sụp sau gắng sức”, có thể kéo dài hàng ngày hoặc hàng tuần. Đi kèm theo đó là tình trạng đau cơ, rối loạn giấc ngủ, mất trí nhớ tạm thời và giảm khả năng tập trung.
Điều đáng nói là trong khi triệu chứng nặng nề như vậy, người bệnh lại không được tin tưởng. Nhiều bác sĩ nói họ chỉ đang lo âu, nhiều người thân khuyên họ tập thể dục hoặc suy nghĩ tích cực. Một số người thậm chí mất việc, mất bạn bè, hoặc trở nên cô lập vì không ai hiểu điều họ đang phải chịu đựng.
Sonya Chowdhury, Giám đốc tổ chức hỗ trợ người bệnh Action for ME chia sẻ: “Nhiều người từng bị từ chối điều trị vì bác sĩ cho rằng họ đang tưởng tượng. Giờ đây, họ có thể khẳng định: có bằng chứng khoa học chứng minh điều mình cảm thấy là thật”.
Hội chứng mệt mỏi mãn tính dễ bị nhầm với các biểu hiện hậu Covid-19. Ảnh: Harpenden Medical.
Theo ước tính, ME/CFS ảnh hưởng tới 67 triệu người trên toàn cầu, gây thiệt hại hàng chục tỷ USD mỗi năm cho nền kinh tế. Tuy vậy, ME/CFS vẫn là một trong những bệnh bị tài trợ nghiên cứu ít nhất trong nhóm các bệnh mạn tính. Việc DecodeME công bố kết quả bước đầu được kỳ vọng sẽ thay đổi điều đó.
Điều thú vị là dù nữ giới mắc bệnh nhiều gấp 4 lần nam giới, nhóm nghiên cứu vẫn chưa tìm thấy yếu tố gene nào lý giải cho sự chênh lệch này. Một số giả thuyết cho rằng nội tiết tố nữ ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, hoặc phản ứng viêm sau nhiễm trùng ở phụ nữ mạnh hơn. Cũng có ý kiến cho rằng định kiến giới trong chẩn đoán y khoa khiến ME/CFS ở nữ giới dễ bị xem nhẹ và không được đánh giá đúng mức.
Về bản chất, người mang các biến thể gene dễ mắc ME/CFS không phải lúc nào cũng phát bệnh, mà chỉ khi gặp một yếu tố kích hoạt, thường là sau một đợt nhiễm virus, hoặc sau chấn thương thể chất kéo dài. Điều này giải thích vì sao bệnh có thể xảy ra bất ngờ ở người khỏe mạnh, đặc biệt là sau cúm, sốt siêu vi hoặc Covid-19.
Tuy nhiên, điểm khác biệt quan trọng là nghiên cứu không tìm thấy sự trùng khớp gene giữa ME/CFS và hội chứng hậu Covid, dù có nhiều biểu hiện giống nhau. Điều đó đồng nghĩa: ME/CFS là một bệnh riêng biệt, có cơ chế riêng, và cần có hướng điều trị đặc hiệu.
Với những người đang sống cùng ME/CFS, đây có thể chưa phải là tin vui trọn vẹn vì bệnh vẫn chưa có thuốc chữa. Nhưng đó là sự khẳng định rất cần thiết, nhất là sau hàng thập kỷ sống trong hoài nghi và im lặng.
Andy Devereux-Cooke, một bệnh nhân kiêm đồng nghiên cứu viên của DecodeME xúc động nói: “Dù phát hiện này chưa thể chữa khỏi bệnh, nó giống như một giọt nước đầu tiên trong đại dương hy vọng. Sau nhiều năm bị bỏ quên, giờ chúng tôi được lắng nghe”.
