Mỗi năm, thế giới ghi nhận khoảng 740.000 ca chẩn đoán u não, trong đó gần một nửa là u lành tính, theo Tổ chức Brain Tumour Charity (Anh).
Trong quy trình hiện tại, sau khi phát hiện u, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để lấy mẫu mô xét nghiệm. Mẫu này trước hết được soi dưới kính hiển vi để đánh giá sơ bộ. Tuy nhiên, với nhiều trường hợp phức tạp, bác sĩ cần xét nghiệm di truyền để xác định chính xác loại u và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp. Quá trình này thường kéo dài tới 8 tuần ở Anh, gây chậm trễ trong việc đưa ra quyết định điều trị.
Kết quả nhanh chóng có thể giúp bác sĩ đẩy nhanh tốc độ điều trị, từ lúc bệnh nhân vẫn còn trong phòng phẫu thuật. Ảnh: Getty.
Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học Nottingham (Anh) vừa công bố kỹ thuật mới sử dụng công nghệ nanopore có khả năng giải mã DNA của khối u trong thời gian gần như thực. Kết quả chẩn đoán có thể sẵn sàng chỉ sau 2 giờ kể từ khi lấy mẫu, giúp bác sĩ nắm được bản chất khối u ngay trong lúc mổ, từ đó điều chỉnh phạm vi can thiệp nếu cần thiết.
Theo GS Matthew Loose, đồng tác giả nghiên cứu công bố trên tạp chí Neuro-Oncology, gần như toàn bộ các mẫu mô u não hiện nay đều phải gửi đi làm xét nghiệm di truyền chuyên sâu. "Đối với nhiều trường hợp, bác sĩ không thể biết chắc loại u chỉ bằng quan sát mô học. Do đó, chẩn đoán di truyền đóng vai trò then chốt", ông Loose nói.
Công nghệ nanopore hoạt động dựa trên một tấm màng siêu mỏng chứa hàng nghìn lỗ nhỏ, trong đó mỗi lỗ có dòng điện chạy qua. Khi các phân tử DNA đi qua, chúng làm gián đoạn dòng điện theo các cách đặc trưng, từ đó thiết bị có thể nhận biết được từng nucleotide (A, T, G, C) và những đột biến đi kèm. Dữ liệu được phân tích bằng phần mềm do chính nhóm phát triển, rồi đối chiếu với cơ sở dữ liệu các loại u đã được xác định trước đó.
Chi phí cho mỗi lần chẩn đoán bằng phương pháp này vào khoảng 400 bảng (khoảng 14 triệu đồng), tương đương các xét nghiệm di truyền truyền thống, nhưng thời gian xử lý được rút ngắn từ hàng tuần xuống chỉ còn vài giờ. “Chúng tôi muốn các bác sĩ có đầy đủ thông tin di truyền trước khi hội chẩn sau phẫu thuật, vốn diễn ra chỉ vài ngày sau ca mổ,” GS Loose chia sẻ.
Trong giai đoạn đầu, nhóm nghiên cứu thử nghiệm công nghệ trên 30 mẫu mô đã được lưu trữ. Sau đó, họ tiến hành xét nghiệm trực tiếp trên 50 mẫu u não mới lấy từ bệnh nhân. Kết quả cho thấy sau 24 giờ, công nghệ đạt độ chính xác 90%, tương đương các phương pháp hiện tại. Đáng chú ý, khoảng 76% số mẫu có thể được phân loại chính xác chỉ sau 1 giờ, cho thấy khả năng ứng dụng thực tế ngay trong khi phẫu thuật.
“Nếu biết sớm loại u và mức độ nguy hiểm khi bệnh nhân còn trên bàn mổ, bác sĩ có thể quyết định mở rộng hay giới hạn phẫu thuật hợp lý hơn”, ông Loose nhận định.
Một ca phẫu thuật u não. Ảnh: Newscientist.
Tiềm năng ứng dụng không dừng lại ở chẩn đoán nhanh. Theo nhóm nghiên cứu, trong tương lai, khi đã xác định chính xác loại u, bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích ngay trong lúc phẫu thuật. “Chúng ta có thể nghĩ tới việc tiêm thuốc chống u trực tiếp vào vị trí tổn thương trong khi bệnh nhân vẫn đang được gây mê”, GS Loose hy vọng. Ông gọi đây là một hướng đi mới của điều trị ung thư, kết hợp giữa phẫu thuật và hóa dược tại chỗ.
Tuy nhiên, giới chuyên môn cho rằng các ứng dụng điều trị tức thời vẫn cần nghiên cứu thêm. TS Matt Williams, bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Bệnh viện Imperial College NHS Trust, nhận định: “Việc rút ngắn thời gian chẩn đoán chắc chắn có lợi cho người bệnh, cả về tâm lý và tiến độ điều trị. Nhưng điều quan trọng là liệu công nghệ này có thể thay đổi phác đồ điều trị thực tế hay không”.
Hiện nay, phần lớn các quyết định điều trị vẫn được đưa ra sau khi có kết quả phân tích di truyền hoàn chỉnh, thường mất nhiều tuần. Với công nghệ nanopore, nếu xác định sớm loại u và đột biến gen trong vài giờ, bác sĩ có thể linh hoạt thay đổi hướng điều trị theo thời gian thực. Đây là điều chưa thể thực hiện vào lúc này.
Ngoài khả năng hỗ trợ phẫu thuật, công nghệ chẩn đoán nhanh cũng giúp tăng khả năng tuyển chọn bệnh nhân cho các thử nghiệm lâm sàng. Trong điều trị u não, thời gian là yếu tố sống còn. Nếu bệnh nhân biết được loại u ngay trong ngày phẫu thuật, họ sẽ không bỏ lỡ các cơ hội tham gia vào các nghiên cứu có thể cải thiện tiên lượng.
“Thử nghiệm lâm sàng thường yêu cầu bệnh nhân có kết quả phân loại rõ ràng trong thời gian ngắn. Với công nghệ này, chúng ta có thể cung cấp thông tin đó sớm hơn bao giờ hết,” GS Loose nói thêm.
Dù vẫn đang được hoàn thiện và đánh giá thêm trên diện rộng, kỹ thuật sử dụng công nghệ nanopore đã mở ra một bước ngoặt trong ứng dụng công nghệ sinh học vào thực hành lâm sàng. Nếu được triển khai đại trà, đây có thể là chìa khóa giúp hệ thống y tế không chỉ tiết kiệm thời gian mà còn nâng cao hiệu quả điều trị, mở đường cho các phương pháp điều trị chính xác và cá nhân hóa hơn trong lĩnh vực ung thư thần kinh.
